Nous présentons une observation de kératodermie palmo-plantaire (KPP) chez une petite fille chinoise adoptée en France.

La patiente, âgée de 6 ans, avait depuis la naissance une KPP transgrédiente, accompagnée d’un érythème évoluant par poussées congestives inflammatoires, d’une hyperhidrose palmo-plantaire et présentant un caractère progrédient (hyperkératose modérée des zones de frottements à distance des plantes et des paumes : coudes, genoux). L’examen anatomopathologique d’une biopsie cutanée montrait un épiderme épais avec des crêtes allongées et élargies. L’épithélium comportait une couche granuleuse épaisse. La microscopie électronique montrait une hyperorthokératose avec hypergranulose et perte de structuration lamellaire des kératinosomes, ainsi qu’un clivage entre les cornéocytes. L’étude moléculaire trouvait la présence de deux mutations hétérozygotes composites du gène SERPINB7 permettant d’établir le diagnostic de KPP de Nagashima (KPPN).

La KPPN est une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène SERPINB7, de la superfamille des inhibiteurs de protéases à sérine. Elle a été décrite par Nagashima en 1977 et caractérisée sur le plan moléculaire par Kubo en 2013. C’est la KPP la plus répandue en Asie (prévalence de 1,2/10 000 au Japon et 3,1/10 000 en Chine). Elle se différencie des autres KPP par une hyperkératose « douce », transgrédiente, des poussées inflammatoires et une hyperhidrose, ainsi que par un caractère non mutilant. La présentation clinique était ici caractéristique ; pourtant le diagnostic n’a été fait que grâce au séquençage d’un panel comprenant plus de 50 gènes responsables de KPP. La maladie est en effet très peu connue en Europe. Cela illustre la place croissante des techniques d’investigations diagnostiques par panel de gènes.

Herein we present a case of palmoplantar keratoderma (PPK) in a young adopted girl of Chinese origin living in France.

The patient, aged six years, had presented transgressive PPK since birth, as well as erythema progressing in congestive inflammatory episodes, palmoplantar hyperhidrosis and progressive characteristics (moderate hyperkeratosis in areas of rubbing other than the palms and soles, namely the elbows and knees). Histopathological examination of a skin biopsy revealed a thick epidermis with lengthening and thickening of crests. The epithelium displayed a thick granular layer. Electron microscopy showed hyperorthokeratosis with hypergranulosis and loss of lamellar structure of the keratinosomes, as well as cleavage between corneocytes. Molecular studies showed the presence of two composite heterozygous mutations of the SERPINB7 gene, enabling a diagnosis of Nagashima-type PPK (NPPK) to be made.

NPPK is an autosomal recessive disease caused by a mutation in the SERPINB7, a member of the superfamily of serine protease inhibitors. It was described by Nagashima in 1977 with molecular characterisation by Kubo following in 2013. It is the most widespread form of PPK in Asia (with a prevalence of 1.2/10,000 in Japan and 3.1/10,000 in China). It is distinguished from the other PPKs in terms of transgressive soft hyperkeratosis, inflammatory episodes and hyperhidrosis, as well as by its non-progressive nature. In the present case, while the clinical presentation was characteristic, diagnosis was only made thanks to sequencing of a panel of over 50 genes responsible for PPK. The disease is effectively little-known in Europe. This study highlights the increasing importance of diagnostic investigation methods involving the use of gene panels.